Identifican a 5 pacientes que padecen una rara enfermedad genética en nuestro país

General 02 de marzo de 2020 Por Paradigma PEL
Se trata del síndrome de quilomicronemia familiar, una grave enfermedad que se caracteriza por la imposibilidad de metabolizar las grasas que ingerimos. A nivel mundial, se estima que afecta a 1 persona por millón de habitantes. Como en Argentina no había registros de casos, la Sociedad Argentina de Lípidos lanzó una campaña para contar con datos de prevalencia local y tratar a los pacientes.
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Todos los 29 de febrero se conmemora el día de las enfermedades poco frecuentes, las cuales –se estima- afectan a 1 de cada 2000 habitantes. Una de ellas es el  síndrome de quilomicronemia familiar, una alteración genética que afecta una enzima, responsable de metabolizar las grasas que ingerimos. Consecuentemente,  el nivel de triglicéridos es  extremadamente elevado y la calidad de vida de quienes la padecen se ve severamente afectada.

Como no había registros de la prevalencia local, la Sociedad Argentina de Lípidos lanzó una campaña de concientización para dar con pacientes que padecen esta grave enfermedad genética: “hasta el momento fueron identificados cinco casos y están estudiando a 20 personas, las cuales deberán visitar a un médico especialista o que esté interiorizado en el tema y realizarse un test genético confirmatorio”, indicó el doctor Juan Patricio Nogueira (M.N 97545), Presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos e investigador adjunto del CONICET.

“Quienes la padecen sufren mucho en su vida diaria”

El síndrome de quilomicronemia familiar se caracteriza por la acumulación de la grasa en la sangre dada la imposibilidad de metabolizarla. A partir de esto, la circulación se ve enlentecida y, consecuentemente, se alteran todos los sistemas: causa dolores abdominales crónicos y quienes la padecen pueden desarrollar cuadros de diabetes y pancreatitis. Además, a nivel cutáneo causa xantomas, un tipo específico de sarpullido o erupción y a nivel cerebral, causa trastornos cognitivos tales como pérdida de memoria y falta de concentración.

Al presentar síntomas tan difusos, la enfermedad resulta muy difícil de diagnosticar. Según un estudio los pacientes que padecen el síndrome de quilomicronemia familiar informaron haber visitado un promedio de 5 médicos y el 67% fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso.  “Es un paciente que va a muchos médicos sin que le den un diagnóstico. Esto genera que no se sienta comprendido. Es algo muy triste que contribuye con su mala calidad de vida; quienes la padecen sufren mucho en su vida diaria,” graficó el doctor Pablo Corral (M.P. 93.559), médico especialista en medicina interna, lipidólogo y Vicepresidente de la Sociedad Argentina de Lípidos.

El primer paso para diagnosticar la enfermedad es realizar un simple análisis de sangre. Tras la extracción y procesamiento de la muestra, el profesional del laboratorio observa la consistencia "lechosa" de la sangre (signo de que el nivel de triglicéridos es muy elevado). Ante esta evidencia, y en el contexto del cuadro clínico del paciente, se informa al profesional de cabecera para que evalúe la necesidad de realizar un test genético que confirme que se trata del síndrome de quilomicronemia familiar.

29 de febrero: día mundial de las enfermedades raras

Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. La Organización Mundial de la Salud estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. En el caso del síndrome de quilomicronemia familiar se estima que afecta a 1 persona por cada millón de habitantes.

Por lo general, las enfermedades poco frecuentes son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.

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