AME: Intervenir el tiempo para cambiar el futuro

General 06 de agosto de 2020 Por Paradigma PEL
Cada agosto se celebra mundialmente el mes de concientización de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de causa genética que se detecta principalmente en edad pediátrica y se manifiesta con una debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los músculos afectados que se genera por una lesión en la neurona motora. Este año, Familias AME Argentina destaca la importancia del tiempo como aliado de esta enfermedad.
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La atrofia muscular espinal se clasifica en distintos tipos (de tipo 1 a tipo 4) según la edad de comienzo de los síntomas y los logros motores que puedan alcanzar los pacientes, como ser sostener la cabeza, sentarse, caminar. Su forma más frecuente y agresiva, AME tipo1, afecta a niños menores de 6 meses quienes, si no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, suelen fallecer antes de los 2 años de vida. Al ser una enfermedad degenerativa, el tiempo se convierte en un factor fundamental, independientemente de la tipología diagnosticada, ya que una función motora perdida es difícil de recuperar. Sin embargo, con un diagnóstico y tratamiento adecuado y a tiempo es posible frenar la progresión de esta patología devastadora.

Ahora, ¿qué es lo que podría demorar su diagnóstico? Fundamentalmente, la madurez evolutiva de cada niño es distinta, por lo cual se suelen tolerar algunos desvíos en el desarrollo. Al ser una enfermedad poco frecuente, muchos médicos de atención primaria no están familiarizados con la misma y deciden “esperar y ver” cuando los pacientes presentan síntomas iniciales o aún no alcanzan un hito motor. Por esta razón, los expertos en AME recomiendan la pesquisa neonatal para facilitar la identificación, el diagnóstico precoz, el tratamiento presintomático y el apoyo a las familias lo antes posible.

“Todo los pacientes tratados en etapa presintomática, es decir en cuanto nacieron o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal, que es totalmente diferente a lo que uno llamaría el curso natural de la enfermedad. Con lo cual, la implementación de una pesquisa neonatal tiene la potencialidad de revertir o mejorar mucho la evolución de una enfermedad tan severa”, explica el Dr. Javier Muntadas (MN 92.221), Neurólogo Infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires, jefe de la Sección de Patología Neuromuscular.

Gracias a las opciones de tratamiento disponibles hoy a nivel mundial, el diagnóstico temprano permite que muchos pacientes con AME tipo 1 tengan una mejor evolución y sobrevida, alcanzado funciones que no eran esperables de lograr hasta incluso un desarrollo cercano al normal. Es entonces cuando el tiempo se convierte en su mejor aliado.

“El día que se logre diagnosticar muy precozmente a estos pacientes y se inicie rápidamente el tratamiento, probablemente estos chicos presenten un desarrollo motor más cercano a los parámetros normales. Pero también es importante destacar que el tratamiento no es sólo una droga o un fármaco, sino el cuidado global del paciente y el cuidado también de esa familia que es principalmente quien lo asiste. El tratamiento de la atrofia muscular espinal va a funcionar y va a tener éxito cuando el paciente cuente con un abordaje interdisciplinario y un adecuado soporte al paciente y su familia”, concluye el Dr. Muntadas. 

Desde Familias AME Argentina (FAME) reafirman la importancia de darle visibilidad a la enfermedad para lograr que el paciente tenga mejores posibilidades y destacan la dificultad de enfrentarse con este diagnóstico “vivir con una enfermedad poco frecuente hace que el camino al que se enfrentan estas familias sea aún más complejo, desde llegar a un correcto diagnóstico hasta acceder al tratamiento y los cuidados complementarios. Requiere de una completa adaptación a una nueva realidad que es importante reconocer y visibilizar en el mes de concientización”, expresa Vanina Sánchez, presidente de FAME.

Como cada año, el segundo sábado de agosto, la asociación convoca a todas las familias a sumarse a la iniciativa global para honrar a quienes no lograron ganarle la batalla a la enfermedad y para darle esperanza a quienes hoy se enfrentan a ella y a las familias que en un futuro lo harán. Este sábado 8 de agosto a las 19hs encendamos una vela para acompañarlos a todos ellos.

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